Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny, spowodowaną mutacjami genu CFTR, kodującego kanał chlorkowy w błonie komórek nabłonkowych. Najczęstsza mutacja - ΔF508 - polega na delecji trzech nukleotydów, w wyniku której w białku CFTR brakuje jednej reszty fenyloalaniny. Takie białko jest nieprawidłowo pofałdowane i ulega degradacji, zanim dotrze do błony komórkowej. Rzadsze są mutacje, w których w obrębie genu powstaje przedwczesny kodon STOP. U chorych z takimi mutacjami badano lek ataluren, który umożliwia rybosomom wstawienie aminokwasu w miejscu przedwczesnego kodonu STOP i kontynuowanie translacji.
Poniżej przedstawiono fragment nici kodującej (sensownej) DNA w obrębie jednego z eksonów allelu prawidłowego oraz odpowiadający mu fragment allelu zmutowanego. Fragmenty zapisano w ramce odczytu, z podziałem na trójki nukleotydów.
allel prawidłowy: 5′ … ACC AAA GGA GAA TGG … 3′
allel zmutowany: 5′ … ACC AAA TGA GAA TGG … 3′
Opracowano na podstawie danych literaturowych.