Biologia4 pktGenetyka klasyczna i molekularnaPełen arkusz PDF

Zadanie nr 18. z Matury rozszerzonej 2025

Mukopolisacharydoza typu II (MPS II) to rzadka genetyczna choroba metaboliczna.
Ta choroba jest dziedziczona w sposób recesywny, sprzężony z płcią. Przyczyną MPS II jest
niedobór aktywności sulfatazy-L-iduronianu, jednego z enzymów lizosomalnych. Prowadzi to
do zaburzenia rozkładu mukopolisacharydów i do gromadzenia się nierozłożonych
substratów, czego konsekwencją stają się patologiczne zmiany w obrębie komórek i tkanek.
Choroba ma charakter postępujący i znacznie skraca długość życia. Na MPS II chorują
prawie wyłącznie chłopcy. Na poniższym rodowodzie przedstawiono historię rodziny, w której
zdiagnozowano MPS II.

Osoby chore na MPS II mogą być leczone za pomocą idursulfazy, która jest otrzymywana
z hodowli genetycznie zmodyfikowanych komórek ludzkich. Idursulfaza jest substytutem
naturalnego enzymu. Terapia polega na dożylnym podawaniu pacjentom idursulfazy,
co prowadzi do spowolnienia rozwoju choroby i do złagodzenia jej objawów.

Na podstawie: G.N. Wilson, Hunter Syndrome (Mucopolysaccharidosis II): Diagnosis, Genetic Testing, Treatment,
and Referral, „Consultant 360. Multidisciplinary Medical Information Network” 14(5), 2015 (consultant360.com);
M. Rachtan, Program The Hunters […], „Puls Medycyny”, 2020 (pulsmedycyny.pl).

Zadanie 18.1.

1 pkt

Podaj oznaczenia wszystkich osób przedstawionych na powyższym rodowodzie, które
są na pewno bezobjawowymi nosicielami genu warunkującego MPS II. Przyjmij
założenie, że mutacje są tylko dziedziczone i nie powstają de novo.

Zadanie 18.2.

1 pkt

Uzasadnij, że terapia MPS II za pomocą idursulfazy nie jest terapią genową.
W odpowiedzi porównaj terapię genową do terapii idursulfazą.

Zadanie 18.3.

1 pkt

Wyjaśnij, dlaczego nie ma mężczyzn będących nosicielami MPS II, mimo że allel
warunkujący MPS II jest allelem recesywnym.

Zadanie 18.4.

1 pkt

Lizosomy to organella, w których znajduje się około 50 różnych enzymów – kwaśnych
hydrolaz. Optimum działania tych enzymów jest przy pH 5. Lizosomy są otoczone
pojedynczą błoną, w której znajduje się pompa protonowa (H+-ATPaza). Na poniższym
schemacie zilustrowano działanie H+-ATPazy.

Wykaż, że prawidłowe funkcjonowanie enzymów lizosomalnych wymaga działania
pompy protonowej (H+-ATPazy) w błonie lizosomu.

Zaproponuj nową funkcjonalność w serwisie